临床表现
 症状
     PH患者早期可无症状，自首次出现症状就诊到确诊７５%患者已属于ＷＨＯ肺动脉高压功能Ⅲ或Ⅳ级，平均误诊时间可达３年。主要症状如下：⑴活动后胸闷，气短，乏力：最为常见，占６０％，标志右心功能不全的出现。⑵胸痛：发生率为29%。⑶眩晕或晕厥：多提示患者心搏出量明显下降。成人发生率超过20%，儿童中常误诊为癫痫。⑷咯血：发生率为20%。⑸紫绀：发生率为10%。⑹其他：偶可发生声音嘶哑，与增粗的主肺动脉压迫左侧喉返神经有关。
 体征
    包括肺动脉瓣第２心音亢进和分裂，心前区膨隆，三尖瓣收缩期杂音，颈静脉怒张，肝肿大，下肢水肿，腹水。还有PH相关疾病的体征，如出现杵状指可见于先天性心脏病；如有皮肤发硬、黏膜溃疡、皮肤红斑、皮疹、雷诺现象等需警惕结缔组织疾病所致PH；肝大、蜘蛛痔、肝掌可见于肝硬化／门脉高压引起的PH。
实验室及其他辅助检查
    心电图 心电图证明患者右室肥大，右房扩张更加支持PH的诊断。其敏感性和特异性仅７０%左右，但有助于评价病情严重程度、治疗是否有效以及PH分类。心电图正常并不能排除PH。
　Ｘ线胸片 在大多数无症状的患者中可无异常改变，随着病情进展，可出现下列改变：肺动脉段膨隆、中心和右下肺动脉扩张、肺门及中央肺血管增粗、右房或右心室扩大等。此外肺纤维化、肺气肿和不同病因所导致的心脏病的大小形态特征等有助于PH的病因诊断。
    肺功能和动脉血气分析 血气分析是早期评估PH的重要手段，主要表现是氧分压和二氧化碳分压降低；肺功能对确定或排除合并PH的气道或肺间质性疾病有重要价值。
    超声心动图 是筛查PH最重要的无创性检查方法，在不合并肺动脉口狭窄、肺动脉闭锁及右室流出道梗阻时，肺动脉收缩压(sPAP)等于右室收缩压(sRVP)。目前国际上推荐超声心动图拟诊PH的标准为：sPAP≥40 mm Hg。
    睡眠监测 约有15％阻塞性睡眠呼吸障碍的患者合并PH，PH患者应常规进行睡眠监测。
    胸部ＣT 主要目的是了解有无肺间质病变及其程度、肺及胸腔有无占位病变、肺动脉内有无占位病变、血管壁有无增厚、主肺动脉及左右肺动脉有无淋巴结挤压等。ＣT肺动脉造影可使大多数CTEPH确诊。
   肺通气灌注扫描 PH患者的肺通气灌注扫描可以完全正常，也可在外周发现一些小的非节段性缺损。由于PH患者通气功能一般正常，所以往往会呈现V／Q比例失调。肺通气灌注扫描对于诊断CTEPH有比较重要的价值。
    右心导管检查 右心导管检查不仅是确诊PH的金标准，也是指导确定科学治疗方案必不可少的手段。对病情稳定、ＷHO肺动脉高压功能分级Ⅰ～Ⅲ级、无明确禁忌证的患者均应积极开展标准的右心导管检查。临床诊断PH时，PCWP必须≤15 mm Hg。
   急性肺血管扩张试验 部分PAH，尤其是IPAH，发病机制可能与肺血管痉挛有关，肺血管扩张试验是筛选这些患者的有效手段。急性肺血管扩张试验阳性提示肺循环内有相当多的小肺动脉处于痉挛状态。研究证实，采用钙通道阻滞剂（CCB）治疗可显著改善试验结果阳性患者的预后。急性肺血管扩张试验阳性标准：平均肺动脉压下降至40 mm Hg之下；平均肺动脉压下降幅度超过10 mm Hg；心输出量增加或至少不变。必须满足此3项标准，才可将患者诊断为试验结果阳性。
   心脏核磁共振影像学 提供了一种直接的评价右室大小、形态和功能的方法，同时还可以无创评价血液动力学。
   血液检查和免疫学检查 血清学检查在确诊结缔组织病、HIV、肝炎、甲状腺疾病等是很重要的，从而可以判断PH的病因。
诊断和鉴别诊断
    从PH分类可以看出，PH诊断非常复杂，涉及到心血管科、呼吸科、风湿免疫科、消化科、血液科等多个学科。我们这里主要介绍PAH的诊断及其与其他疾病所致PH的鉴别。
诊断流程 

图1.PH的诊断流程